Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Erbliche Fehlbildungen

Unter Fehlbildungen werden angeborene morphologische Veränderungen von Körperteilen oder Organen verstanden. Solche Malformationen zeigen eine sehr große Variabilität, von wenig beeinträchtigenden Veränderungen bis zu schweren tötlich verlaufenden Missbildungen. Unterschiedlichste Organe können betroffen sine und verschiedenste genetische Störungen können solchen Anomalien zugrunde liegen.

Gliederung

Genetisch bedingte Erkrankungen
Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
Erbliche Erkrankungen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich
Erbliche Fehlbildungen
Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Akro-reno-okuläres Syndrom
SALL4
Autosomal dominantes Robinow-Syndrom 1
WNT5A
BMP7
BNAR-Syndrom
FREM1
Branchio-okulo-faziales Syndrom
TFAP2A
Branchio-oto-renale Dysplasie
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
EYA1
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
SIX5
SIX2
Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
SALL1
Branchiootische Syndrom
Branchiootische Syndrom Typ 1
EYA1
Branchiootische Syndrom Typ 3
SIX1
CHARGE-Syndrom
CHD7
TBX18
CHD1L
Denys-Drash-Syndrom
WT1
Fraser-Syndrom
FRAS1
FREM2
GRIP1
Frasier-Syndrom
WT1
Goldberg-Shprintzen-Syndrom
KIF1BP
Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
NFIA
IVIC-Syndrom
SALL4
Ivemark-Syndrom
Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 1
NPHP3
Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 2
NEK8
Kabuki-Syndrom
KDM6A
Kabuki-Syndrom 1
KMT2D
Kabuki-Syndrom 2
KDM6A
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 1
DSTYK
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 2
TBX18
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie 1
ANOS1
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5
CHD7
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
FGF10
Mowat-Wilson-Syndrom
ZEB2
Neigung zu zystischen Nierenfehlbildung
BICC1
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
HNF1B
Papillorenales Syndrom
PAX2
Renal Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes
HNF1A
Renal-hepatisch-pankreatische Dysplasie
NPHP3
Renale Hypodysplasie/Aplasie
GREB1L
Renale Hypodysplasie/Aplasie 1
DSTYK
ITGA8
PAX2
RET
UPK3A
Renale Hypodysplasie/Aplasie 2
FGF20
Renotubuläre Dysgenesie
ACE
AGT
AGTR1
REN
SERKAL-Syndrom
WNT4
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
GPC3
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
DHCR7
Somatisches Nephroblastom
GPC3
WT1
Syndromische Microphthalmie 6
BMP4
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
FGF10
Urofaziales Syndrom
HPSE2
Vesicoureteraler Reflux
Familiärer vesicoureteraler Reflux 2
ROBO2
Familiärer vesicoureteraler Reflux 3
SOX17
Familiärer vesicoureteraler Reflux 8
TNXB
WAGR-Syndrom
PAX6
WT1
Angeborene Skelettfelbildungen
Branchio-okulo-faziales Syndrom
TFAP2A
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
TNXB
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
FBN2
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
FGF10
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
BMP4
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
C1R
C1S
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
ARC-Syndrom 1
VPS33B
ARC-Syndrom 2
VIPAS39
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
GPC3
Syndrom der multiplen Synostosen 3
FGF9
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
DNMT3A
Townes-Brocks-Syndrome
SALL1
Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
SALL1
Townes-Brocks-Syndrome 1
SALL1
Townes-Brocks-Syndrome 2
DACT1
Trigonocephalie 2
FREM1
Van Maldergem-Syndrom 2
FAT4
Erbliche Gefäßerkrankungen
Erbliche Herzerkrankungen
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
Erbliche Knochenerkrankungen
Erbliche Lebererkrankungen
Erbliche Nervenerkrankungen
Erbliche Nierenerkrankungen
Erbliche Pankreaserkrankungen
Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Erbliche Tumorerkrankungen
Erbliche endokrinologische Erkrankungen
Erbliche immunologische Erkrankungen
Erblicher Bluthochdruck