Erbliche Schwerhörigkeit

Die erbliche Schwerhörigkeit ist eine genetisch und pathophysiologisch sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen. Die Vererbung kann sowohl dominant als auch rezessiv sein.

Gliederung

Erbliche Erkrankungen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich
	CHARGE-Syndrom
	Erbliche Schwerhörigkeit
		Alport-Syndrom
			COL4A3
			COL4A4
			COL4A5
		Autosomal rezessive Schwerhörigkeit 12
			ATP2B2
			CDH23
		Autosomal rezessive Schwerhörigkeit 23
			PCDH15
		Autosomal rezessive Schwerhörigkeit mit vergößertem vestubulärem Aquädukt
			SLC26A4
		Erbliche Schwerhörigkeit 97
			MET
		IVIC-Syndrom
			SALL4
		MYH9 assoziierte Erkrankungen
			Epstein-Syndrom
				MYH9
			Fechtner-Syndrom
				MYH9
			MYH9
			Sebastian-Syndrom
				MYH9
		Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN
			PRPS1
		Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
			NOG
		Usher-Syndrom
			Usher-Syndrom 1D
				CDH23
			Usher-Syndrom 1D/F
				CDH23
				PCDH15
			Usher-Syndrom 1F
				PCDH15
		Vergrößerter Vestibularaquäduct
			FOXI1
	Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
	Tränen- und Speicheldrüsenaplasie

Update: 8. Mai 2019

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