Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Erbliche Erkrankungen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich

Erbliche Erkrankungen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich bilden eine Gruppe klinisch und genetisch sehr heterogener Erkrankungen deren Gemeinsamkeit einzig und allein eine Manifestation im HNO-Bereich ist.

Gliederung

Genetisch bedingte Erkrankungen
Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
Erbliche Erkrankungen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich
CHARGE-Syndrom
CHD7
TBX18
Erbliche Schwerhörigkeit
Alport-Syndrom
COL4A3
COL4A4
COL4A5
Autosomal rezessive Schwerhörigkeit 12
ATP2B2
CDH23
Autosomal rezessive Schwerhörigkeit 23
PCDH15
Autosomal rezessive Schwerhörigkeit mit vergößertem vestubulärem Aquädukt
SLC26A4
IVIC-Syndrom
SALL4
MYH9 assoziierte Erkrankungen
MYH9
Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN
PRPS1
Usher-Syndrom
Usher-Syndrom 1D
CDH23
Usher-Syndrom 1D/F
CDH23
PCDH15
Usher-Syndrom 1F
PCDH15
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
FGF10
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
FGF10
Erbliche Fehlbildungen
Erbliche Gefäßerkrankungen
Erbliche Herzerkrankungen
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
Erbliche Knochenerkrankungen
Erbliche Lebererkrankungen
Erbliche Nervenerkrankungen
Erbliche Nierenerkrankungen
Erbliche Pankreaserkrankungen
Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Erbliche Tumorerkrankungen
Erbliche endokrinologische Erkrankungen
Erbliche immunologische Erkrankungen
Erblicher Bluthochdruck