Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44

Die autosomal rezessive spastische Paraplegie 44 ist eine neurologischer Erkrankung, die durch Mutationen im GJC2-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Erbliche Nervenerkrankungen
	Alzheimer Erkrankung
	Arts-Syndrom
	Autismus
	Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
	Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
		GJC2
	Brunner-Syndrom
	Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Krankheit
	Epileptische Syndrome
	Erbliche Erkrankungen der Muskeln
	Gliom-Neigung
	Hereditäre Hirntumoren
	Hereditäre benigne Chorea
	Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
	Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
	Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
	Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
	Hypokalämische periodische Paralyse 1
	Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
	Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
	Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose
	Migräne
	Nemaline-Myopathy 5
	Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
	Panzytopenisches Ataxie-Syndrom
	Porenzephalie
	Rett-Syndrom
	Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
	Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
	Tuberöse Sklerose Komplex
	Vaskuläre Demenz
	X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
	Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung

Referenzen:

1.	Orthmann-Murphy JL et al. (2009) Hereditary spastic paraplegia is a novel phenotype for GJA12/GJC2 mutations.

2.	OMIM.ORG article Omim 613206

3.	Orphanet article Orphanet ID 320401

Update: 14. August 2020

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