Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44

Die autosomal rezessive spastische Paraplegie 44 ist eine neurologischer Erkrankung, die durch Mutationen im GJC2-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Erbliche Nervenerkrankungen
	Alzheimer Erkrankung
	Autismus
	Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
	Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
		GJC2
	Brunner-Syndrom
	Hereditäre benigne Chorea
	Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
	Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
	Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
	Hypokalämische periodische Paralyse 1
	Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
	Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
	Inkludionskörpermyopathie 2
	Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose
	Nemaline-Myopathy 5
	Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
	Nonaka-Myopathie
	Porenzephalie
	Rett-Syndrom
	Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
	Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
	X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
	Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung

1.	Orthmann-Murphy JL et. al. (2009) Hereditary spastic paraplegia is a novel phenotype for GJA12/GJC2 mutations. [^]