Die autosomal rezessive spastische Paraplegie 44 ist eine neurologischer Erkrankung, die durch Mutationen im GJC2-Gen ausgelöst wird.
1. |
Orthmann-Murphy JL et al. (2009) Hereditary spastic paraplegia is a novel phenotype for GJA12/GJC2 mutations. ![]() |
2. |
OMIM.ORG article Omim 613206![]() |
3. |
Orphanet article Orphanet ID 320401![]() |