Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44

Die autosomal rezessive spastische Paraplegie 44 ist eine neurologischer Erkrankung, die durch Mutationen im GJC2-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Erbliche Nervenerkrankungen
Alzheimer Erkrankung
Arts-Syndrom
Autismus
Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
GJC2
Brunner-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Krankheit
Erbliche Erkrankungen der Muskeln
Gliom-Neigung
Hereditäre benigne Chorea
Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
Hypokalämische periodische Paralyse 1
Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose
Migräne
Nemaline-Myopathy 5
Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
Porenzephalie
Rett-Syndrom
Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
Vaskuläre Demenz
X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung

Referenzen:

1.

Orthmann-Murphy JL et al. (2009) Hereditary spastic paraplegia is a novel phenotype for GJA12/GJC2 mutations.

[^]
2.

OMIM.ORG article

Omim 613206 [^]
3.

Orphanet article

Orphanet ID 320401 [^]
Update: 10. Mai 2019