Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hereditäres Lymphödem Typ 1c

Das hereditäre Lymphödem Typ 1c ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im GJC2-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Hereditäres Lymphödem
Emberger-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Hereditäres Lymphödem Typ 1a
Hereditäres Lymphödem Typ 1c
GJC2
Hereditäres Lymphödem Typ 1d
Hereditäres Lymphödem mit Distichiasis
Mikrocephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom

Referenzen:

1.

Gordon K et al. (2013) Mutation in vascular endothelial growth factor-C, a ligand for vascular endothelial growth factor receptor-3, is associated with autosomal dominant milroy-like primary lymphedema.

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2.

Ferrell RE et. al. (2010) GJC2 missense mutations cause human lymphedema.

[^]
3.

Ostergaard P et. al. (2011) Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype.

[^]
4.

Balboa-Beltran E et. al. (2014) A novel stop mutation in the vascular endothelial growth factor-C gene (VEGFC) results in Milroy-like disease.

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