Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2

die Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2 ist eine autosomal rezessive neurologische Erkrankung, die durch Mutationen im GJC2-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Erbliche Nervenerkrankungen
Alzheimer Erkrankung
Autismus
Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
Brunner-Syndrom
Hereditäre benigne Chorea
Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
Hypokalämische periodische Paralyse 1
Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
GJC2
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
Inkludionskörpermyopathie 2
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose
Nemaline-Myopathy 5
Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
Nonaka-Myopathie
Porenzephalie
Rett-Syndrom
Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung

Referenzen:

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