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Van Maldergem-Syndrom 2

Das Van Maldergem-Syndrom 2 ist ein autosomal rezessives Fehlbildungssyndrom welches durch Mutationen im FAT4-Gen ausgelöst wird. Charakteristisch sind Fehlbildungen des Gesichtes und der Gelenke sowie eine geistige Retardierung.

Gliederung

Angeborene Skelettfelbildungen
Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom
Brachydaktylie
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
Hydrolethalus 2
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
Loeys-Dietz-Syndrom
Multiple Synostosen
Orofaciodigitales Syndrom
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
Proximaler Symphalangismus
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
Syndaktylie Typ 5
Syndrom der multiplen Synostosen 3
Synpolydaktylie Typ 1
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrome
Trigonocephalie 2
Van Maldergem-Syndrom 2
FAT4

Referenzen:

1.

Neuhann TM et al. (2012) A further patient with van Maldergem syndrome.

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2.

Mansour S et al. (2012) Van Maldergem syndrome: further characterisation and evidence for neuronal migration abnormalities and autosomal recessive inheritance.

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3.

Cappello S et al. (2013) Mutations in genes encoding the cadherin receptor-ligand pair DCHS1 and FAT4 disrupt cerebral cortical development.

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4.

OMIM.ORG article

Omim 615546 external link
5.

Orphanet article

Orphanet ID 314679 external link
Update: 14. August 2020
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