Das Van Maldergem-Syndrom 2 ist ein autosomal rezessives Fehlbildungssyndrom welches durch Mutationen im FAT4-Gen ausgelöst wird. Charakteristisch sind Fehlbildungen des Gesichtes und der Gelenke sowie eine geistige Retardierung.
1. |
Neuhann TM et al. (2012) A further patient with van Maldergem syndrome. |
2. |
Mansour S et al. (2012) Van Maldergem syndrome: further characterisation and evidence for neuronal migration abnormalities and autosomal recessive inheritance. |
3. |
Cappello S et al. (2013) Mutations in genes encoding the cadherin receptor-ligand pair DCHS1 and FAT4 disrupt cerebral cortical development. |
4. |
OMIM.ORG article Omim 615546 |
5. |
Orphanet article Orphanet ID 314679 |