Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Van Maldergem-Syndrom 2

Das Van Maldergem-Syndrom 2 ist ein autosomal rezessives Fehlbildungssyndrom welches durch Mutationen im FAT4-Gen ausgelöst wird. Charakteristisch sind Fehlbildungen des Gesichtes und der Gelenke sowie eine geistige Retardierung.

Gliederung

Angeborene Skelettfelbildungen
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Syndrom der multiplen Synostosen 3
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrome
Trigonocephalie 2
Van Maldergem-Syndrom 2
FAT4

Referenzen:

1.

Neuhann TM et. al. (2012) A further patient with van Maldergem syndrome.

[^]
2.

Mansour S et. al. (2012) Van Maldergem syndrome: further characterisation and evidence for neuronal migration abnormalities and autosomal recessive inheritance.

[^]
3.

Cappello S et. al. (2013) Mutations in genes encoding the cadherin receptor-ligand pair DCHS1 and FAT4 disrupt cerebral cortical development.

[^]