Das Hennekam-Syndrom 2 ist eine autosomal rezessive Erkrankung mit Lymphödem bei Lymphangioektasie und geistige Retardierung. Sie wird durch Mutationen im FAT4-Gen hervorgerufen.
Hennekam-Syndrom | ||||
Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 1 | ||||
Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 2 | ||||
FAT4 | ||||
Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 3 | ||||
1. |
Hennekam RC et al. (1989) Autosomal recessive intestinal lymphangiectasia and lymphedema, with facial anomalies and mental retardation. |
2. |
Al-Gazali LI et al. (2003) Further delineation of Hennekam syndrome. |
3. |
Alders M et al. (2014) Hennekam syndrome can be caused by FAT4 mutations and be allelic to Van Maldergem syndrome. |
4. |
Orphanet article Orphanet ID 79383 |
5. |
OMIM.ORG article Omim 616006 |