Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 2

Das Hennekam-Syndrom 2 ist eine autosomal rezessive Erkrankung mit Lymphödem bei Lymphangioektasie und geistige Retardierung. Sie wird durch Mutationen im FAT4-Gen hervorgerufen.

Gliederung

Hennekam-Syndrom
Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 1
Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 2
FAT4
Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 3

Referenzen:

1.

Hennekam RC et al. (1989) Autosomal recessive intestinal lymphangiectasia and lymphedema, with facial anomalies and mental retardation.

[^]
2.

Al-Gazali LI et al. (2003) Further delineation of Hennekam syndrome.

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3.

Alders M et al. (2014) Hennekam syndrome can be caused by FAT4 mutations and be allelic to Van Maldergem syndrome.

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4.

Orphanet article

Orphanet ID 79383 [^]
5.

OMIM.ORG article

Omim 616006 [^]
Update: 9. Mai 2019