Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 2

Das Hennekam-Syndrom 2 ist eine autosomal rezessive Erkrankung mit Lymphödem bei Lymphangioektasie und geistige Retardierung. Sie wird durch Mutationen im FAT4-Gen hervorgerufen.

Gliederung

Hennekam-Syndrom
Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 1
Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 2
FAT4

Referenzen:

1.

Hennekam RC et. al. (1989) Autosomal recessive intestinal lymphangiectasia and lymphedema, with facial anomalies and mental retardation.

[^]
2.

Al-Gazali LI et. al. (2003) Further delineation of Hennekam syndrome.

[^]
3.

Alders M et. al. (2014) Hennekam syndrome can be caused by FAT4 mutations and be allelic to Van Maldergem syndrome.

[^]