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Emberger-Syndrom

Das Emberger-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung mit Lymphödem schwerhörigkeit und Myelodysplasie, die durch Mutationen im GATA2-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Hereditäres Lymphödem
Emberger-Syndrom
GATA2
Hennekam-Syndrom
Hereditäres Lymphödem Typ 1a
Hereditäres Lymphödem Typ 1c
Hereditäres Lymphödem Typ 1d
Hereditäres Lymphödem mit Distichiasis
Mikrocephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom

Referenzen:

1.

Mansour S et al. (2010) Emberger syndrome-primary lymphedema with myelodysplasia: report of seven new cases.

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2.

Ostergaard P et al. (2011) Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome).

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3.

Emberger JM et al. (1979) [Deaf-mutism, lymphedema of the lower limbs and hematological abnormalities (acute leukemia, cytopenia) with autosomal dominant transmission].

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4.

Attal M et al. (1985) [Association of idiopathic lymphedema and familial acute leukemia. Apropos of a new case].

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5.

OMIM.ORG article

Omim 614038 external link
6.

Orphanet article

Orphanet ID 3226 external link
Update: 14. August 2020
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