Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Emberger-Syndrom

Das Emberger-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung mit Lymphödem schwerhörigkeit und Myelodysplasie, die durch Mutationen im GATA2-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Hereditäres Lymphödem
Emberger-Syndrom
GATA2
Hennekam-Syndrom
Hereditäres Lymphödem Typ 1a
Hereditäres Lymphödem Typ 1c
Hereditäres Lymphödem Typ 1d
Hereditäres Lymphödem mit Distichiasis
Mikrocephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom

Referenzen:

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Mansour S et al. (2010) Emberger syndrome-primary lymphedema with myelodysplasia: report of seven new cases.

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2.

Ostergaard P et al. (2011) Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome).

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OMIM.ORG article

Omim 614038 [^]
6.

Orphanet article

Orphanet ID 3226 [^]
Update: 29. April 2019