Das Townes-Brocks-Syndrome 2 ist ein autosomal dominantes Fehlbildungssyndrom, welches durch Mutationen im DACT1-Gen ausgelöst wird. Es finden sich vor allem Analatresie, Ohrdysplasie und Fehlbildungen des Daumens. Seltener sind auch Hörstörung, Fehlbildungen der Füße, Nierenfunktionsstörungen, Urogenitale Fehlbildungen und Herzfehler anzutreffen.
Townes-Brocks-Syndrome | ||||
SALL1 | ||||
Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome | ||||
Townes-Brocks-Syndrome 1 | ||||
Townes-Brocks-Syndrome 2 | ||||
DACT1 | ||||
1. |
Webb BD et al. (2017) Heterozygous Pathogenic Variant in DACT1 Causes an Autosomal-Dominant Syndrome with Features Overlapping Townes-Brocks Syndrome. |
2. |
OMIM.ORG article Omim 617466 |