Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Townes-Brocks-Syndrome 2

Das Townes-Brocks-Syndrome 2 ist ein autosomal dominantes Fehlbildungssyndrom, welches durch Mutationen im DACT1-Gen ausgelöst wird. Es finden sich vor allem Analatresie, Ohrdysplasie und Fehlbildungen des Daumens. Seltener sind auch Hörstörung, Fehlbildungen der Füße, Nierenfunktionsstörungen, Urogenitale Fehlbildungen und Herzfehler anzutreffen.

Gliederung

Townes-Brocks-Syndrome
SALL1
Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
Townes-Brocks-Syndrome 1
Townes-Brocks-Syndrome 2
DACT1

Referenzen:

1.

Webb BD et al. (2017) Heterozygous Pathogenic Variant in DACT1 Causes an Autosomal-Dominant Syndrome with Features Overlapping Townes-Brocks Syndrome.

[^]
2.

OMIM.ORG article

Omim 617466 [^]
Update: 29. April 2019