Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Usher-Syndrom 1F

Das Usher-Syndrome vom Typ 1F wird durch Mutationen im PCDH15-Gen hervorgerufen. Die Vererbung ist autosomal rezessiv. Das klinische Bild wird bestimmt von einer Hörstörung und einer Retinitis pigmentosa.

Gliederung

Usher-Syndrom
Usher-Syndrom 1D
Usher-Syndrom 1D/F
Usher-Syndrom 1F
PCDH15

Referenzen:

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OMIM.ORG article

Omim 602083 [^]
Update: 10. Mai 2019