Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Usher-Syndrom 1F

Das Usher-Syndrome vom Typ 1F wird durch Mutationen im PCDH15-Gen hervorgerufen. Die Vererbung ist autosomal rezessiv. Das klinische Bild wird bestimmt von einer Hörstörung und einer Retinitis pigmentosa.

Gliederung

Usher-Syndrom
Usher-Syndrom 1D
Usher-Syndrom 1D/F
Usher-Syndrom 1F
PCDH15

Referenzen:

1.

Ahmed ZM et. al. (2001) Mutations of the protocadherin gene PCDH15 cause Usher syndrome type 1F.

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2.

Rebibo-Sabbah A et. al. (2007) In vitro and ex vivo suppression by aminoglycosides of PCDH15 nonsense mutations underlying type 1 Usher syndrome.

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3.

Ahmed ZM et. al. (2008) Gene structure and mutant alleles of PCDH15: nonsyndromic deafness DFNB23 and type 1 Usher syndrome.

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4.

Chance MR et. al. (2010) Proteomics, bioinformatics and targeted gene expression analysis reveals up-regulation of cochlin and identifies other potential biomarkers in the mouse model for deafness in Usher syndrome type 1F.

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