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Usher-Syndrom 1F

Das Usher-Syndrome vom Typ 1F wird durch Mutationen im PCDH15-Gen hervorgerufen. Die Vererbung ist autosomal rezessiv. Das klinische Bild wird bestimmt von einer Hörstörung und einer Retinitis pigmentosa.

Gliederung

Usher-Syndrom
Usher-Syndrom 1D
Usher-Syndrom 1D/F
Usher-Syndrom 1F
PCDH15

Referenzen:

1.

Ahmed ZM et al. (2001) Mutations of the protocadherin gene PCDH15 cause Usher syndrome type 1F.

external link
2.

Rebibo-Sabbah A et al. (2007) In vitro and ex vivo suppression by aminoglycosides of PCDH15 nonsense mutations underlying type 1 Usher syndrome.

external link
3.

Ahmed ZM et al. (2008) Gene structure and mutant alleles of PCDH15: nonsyndromic deafness DFNB23 and type 1 Usher syndrome.

external link
4.

Chance MR et al. (2010) Proteomics, bioinformatics and targeted gene expression analysis reveals up-regulation of cochlin and identifies other potential biomarkers in the mouse model for deafness in Usher syndrome type 1F.

external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 602083 external link
Update: 14. August 2020
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