Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Autosomal rezessive Schwerhörigkeit 23

Autosomal rezessive Schwerhörigkeit 23 wird durch Mutationen im PCDH15-Gen ausgelöst.

Gliederung

Erbliche Schwerhörigkeit
Alport-Syndrom
Autosomal rezessive Schwerhörigkeit 12
Autosomal rezessive Schwerhörigkeit 23
PCDH15
MYH9 assoziierte Erkrankungen
Usher-Syndrom

Referenzen:

1.

Ahmed ZM et. al. (2003) PCDH15 is expressed in the neurosensory epithelium of the eye and ear and mutant alleles are responsible for both USH1F and DFNB23.

[^]
2.

Doucette L et. al. (2009) Profound, prelingual nonsyndromic deafness maps to chromosome 10q21 and is caused by a novel missense mutation in the Usher syndrome type IF gene PCDH15.

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