Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Autosomal rezessive Schwerhörigkeit 23

Autosomal rezessive Schwerhörigkeit 23 wird durch Mutationen im PCDH15-Gen ausgelöst.

Gliederung

Erbliche Schwerhörigkeit
Alport-Syndrom
Autosomal rezessive Schwerhörigkeit 12
Autosomal rezessive Schwerhörigkeit 23
PCDH15
Autosomal rezessive Schwerhörigkeit mit vergößertem vestubulärem Aquädukt
Erbliche Schwerhörigkeit 97
IVIC-Syndrom
MYH9 assoziierte Erkrankungen
Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
Usher-Syndrom
Vergrößerter Vestibularaquäduct

Referenzen:

1.

Ahmed ZM et al. (2003) PCDH15 is expressed in the neurosensory epithelium of the eye and ear and mutant alleles are responsible for both USH1F and DFNB23.

[^]
2.

Doucette L et al. (2009) Profound, prelingual nonsyndromic deafness maps to chromosome 10q21 and is caused by a novel missense mutation in the Usher syndrome type IF gene PCDH15.

[^]
3.

OMIM.ORG article

Omim 609533 [^]
Update: 29. April 2019