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Alagille-Syndrom 2

Das Alagille-Syndrom 2 (ALGS2) ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NOTCH2-Gen ausgelöst wird. Zu den Symptomen gehören neben der zystischen Nierendysplasie verschiedene Skelettfehlbildungen, Cholestase und Pulmonalarterienstenose.

Gliederung

Zystische Nierenerkrankungen
Alagille-Syndrom 2
NOTCH2
Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
Autosomal rezessive polyzystische Nieren und Lebererkrankung
Branchio-oto-renale Dysplasie
Glomerulozystische Nierenerkrankung mit Hyperurikämie und Isosthenurie
Hajdu-Cheney-Syndrom
Komplex medullärer Zystennierenerkrankungen
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Polyzystische Nierenerkrankung mit hyperinsulinämischer Hypoglycämie

Referenzen:

1.

McCright B et al. (2001) Defects in development of the kidney, heart and eye vasculature in mice homozygous for a hypomorphic Notch2 mutation.

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2.

McDaniell R et al. (2006) NOTCH2 mutations cause Alagille syndrome, a heterogeneous disorder of the notch signaling pathway.

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3.

OMIM.ORG article

Omim 610205 external link
Update: 14. August 2020
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