Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Alagille-Syndrom 2

Das Alagille-Syndrom 2 (ALGS2) ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NOTCH2-Gen ausgelöst wird. Zu den Symptomen gehören neben der zystischen Nierendysplasie verschiedene Skelettfehlbildungen, Cholestase und Pulmonalarterienstenose.

Gliederung

Zystische Nierenerkrankungen
Alagille-Syndrom 2
NOTCH2
Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
Autosomal rezessive polyzystische Nieren und Lebererkrankung
Branchio-Oto-Renale Dysplasie
Hajdu-Cheney-Syndrom
Komplex medullärer Zystennierenerkrankungen
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Polyzystische Nierenerkrankung mit hyperinsulinämischer Hypoglycämie

Referenzen:

1.

McCright B et. al. (2001) Defects in development of the kidney, heart and eye vasculature in mice homozygous for a hypomorphic Notch2 mutation.

[^]
2.

McDaniell R et. al. (2006) NOTCH2 mutations cause Alagille syndrome, a heterogeneous disorder of the notch signaling pathway.

[^]