Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Legius-Syndrom

Das Neurofibromatose-ähnliches Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im SPRED1-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Neurofibromatose
Legius-Syndrom
SPRED1
Neurofibromatose 1
Neurofibromatose-Noonan-Syndrom
Noonan-Syndrom 6
Spinale Form der Neurofibromatose
Watson-Syndrome

Referenzen:

1.

Brems H et al. (2007) Germline loss-of-function mutations in SPRED1 cause a neurofibromatosis 1-like phenotype.

external link
2.

Pasmant E et al. (2009) SPRED1 germline mutations caused a neurofibromatosis type 1 overlapping phenotype.

external link
3.

Spurlock G et al. (2009) SPRED1 mutations (Legius syndrome): another clinically useful genotype for dissecting the neurofibromatosis type 1 phenotype.

external link
4.

Spencer E et al. (2011) Identification of SPRED1 deletions using RT-PCR, multiplex ligation-dependent probe amplification and quantitative PCR.

external link
5.

Laycock-van Spyk S et al. (2011) Identification of five novel SPRED1 germline mutations in Legius syndrome.

external link
6.

Brems H et al. (2012) Review and update of SPRED1 mutations causing Legius syndrome.

external link
7.

OMIM.ORG article

Omim 611431 external link
8.

Orphanet article

Orphanet ID 137605 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz