Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Watson-Syndrome

Das Watson-Syndrome ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des NF1-Gens ausgelöst werden. Sie ist charakterisiert durch Cafe-au-lait-Flecke zusammen mit einer Pulmonalstenose.

Symptome

Cafe-au-lait-Flecke
Beim Watson-Syndrome treten die Cafe-au-lait-Flecke zusammen mit einer Pulmonalstenose auf.

Gliederung

Neurofibromatose
Legius-Syndrom
Neurofibromatose 1
Neurofibromatose-Noonan-Syndrom
Noonan-Syndrom 6
Spinale Form der Neurofibromatose
Watson-Syndrome
NF1

Referenzen:

1.

Upadhyaya M et. al. (1992) Analysis of mutations at the neurofibromatosis 1 (NF1) locus.

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2.

Allanson JE et. al. (1991) Watson syndrome: is it a subtype of type 1 neurofibromatosis?

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3.

Tassabehji M et. al. (1993) Tandem duplication within a neurofibromatosis type 1 (NF1) gene exon in a family with features of Watson syndrome and Noonan syndrome.

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4.

Sharland M et. al. (1992) Absence of linkage of Noonan syndrome to the neurofibromatosis type 1 locus.

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5.

None (1967) Pulmonary stenosis, café-au-lait spots, and dull intelligence.

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