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Neurofibromatose-Noonan-Syndrom

Neurofibromatose Typ 1 mit Noonan-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung durch NF1-Mutationen ausgelöst. Es ist eine Variante der Neurofibromatose, die zusätzlich zu den Cafe-au-lait-Flecken und den Neurofibromen körperliche Zeichen des Noonan-Syndroms aufweist.

Symptome

Cafe-au-lait-Flecke
Bei diesem Typ der Neurofibromatose sind die Cafe-au-lait-Flecken zusätzlich mit körperlichen Fehlbildungen wie beim Noonan-Syndrom assoziiert.

Gliederung

Neurofibromatose
Legius-Syndrom
Neurofibromatose 1
Neurofibromatose-Noonan-Syndrom
NF1
Noonan-Syndrom 6
Spinale Form der Neurofibromatose
Watson-Syndrome

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Update: 14. August 2020
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