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Spinale Form der Neurofibromatose

Die spinale Form der Neurofibromatose ist eine Variante der Neurofibromatose, die ebenso durch autosomal dominante Mutationen im NF1-Gen hervorgerufen wird. Im unterschied dominieren hier spinale Neurofibrome das klinische Bild.

Symptome

Cafe-au-lait-Flecke
Typischerweise geht die Neurofibromatose mit Cafe-au-lait-Flecken einher, dies trifft jedoch für die spinale Form nicht immer zu.

Gliederung

Neurofibromatose
Legius-Syndrom
Neurofibromatose 1
Neurofibromatose-Noonan-Syndrom
Noonan-Syndrom 6
Spinale Form der Neurofibromatose
NF1
Watson-Syndrome

Referenzen:

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Pulst SM et al. (1991) Familial spinal neurofibromatosis: clinical and DNA linkage analysis.

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OMIM.ORG article

Omim 162210 external link
Update: 14. August 2020
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