Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Spinale Form der Neurofibromatose

Die spinale Form der Neurofibromatose ist eine Variante der Neurofibromatose, die ebenso durch autosomal dominante Mutationen im NF1-Gen hervorgerufen wird. Im unterschied dominieren hier spinale Neurofibrome das klinische Bild.

Symptome

Cafe-au-lait-Flecke
Typischerweise geht die Neurofibromatose mit Cafe-au-lait-Flecken einher, dies trifft jedoch für die spinale Form nicht immer zu.

Gliederung

Neurofibromatose
Legius-Syndrom
Neurofibromatose 1
Neurofibromatose-Noonan-Syndrom
Spinale Form der Neurofibromatose
NF1
Watson-Syndrome

Referenzen:

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Pulst SM et. al. (1991) Familial spinal neurofibromatosis: clinical and DNA linkage analysis.

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Poyhonen M et. al. (1997) Hereditary spinal neurofibromatosis: a rare form of NF1?

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Ars E et. al. (1998) A clinical variant of neurofibromatosis type 1: familial spinal neurofibromatosis with a frameshift mutation in the NF1 gene.

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Messiaen L et. al. (2003) Independent NF1 mutations in two large families with spinal neurofibromatosis.

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6.

Burkitt Wright EM et. al. (2013) Can the diagnosis of NF1 be excluded clinically? A lack of pigmentary findings in families with spinal neurofibromatosis demonstrates a limitation of clinical diagnosis.

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