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Primäre ziliäre Dyskinesie 3 mit oder ohne Situs inversus

Die primäre ziliäre Dyskinesie 3 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des DNAH5-Gens hervorgerufen wird.

Gliederung

Ziliopathie
Acrocallosal Syndrom
Asphyxierende Thoraxdyplasie
COACH-Syndrom
Geistige Retardierung, stammbetonte Adipositas, Netzhautdystrophie und Mikropenis
Joubert-Syndrom
Kranioektodermale Dysplasie
Lebersche kongenitale Amaurose
Malformationen der Rechts-Links-Achse
Meckel-Syndrom
Nephronophthise
Orofaciodigitales Syndrom
Primäre ziliäre Dyskinesie 3 mit oder ohne Situs inversus
DNAH5
Retinitis pigmentosa
Senior-Loken-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Referenzen:

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OMIM.ORG article

Omim 608644 external link
Update: 14. August 2020
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