Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der Typ 6 des Meckel-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen CC2D2A hervorgerufen wird.
Meckel-Syndrom
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Meckel-Syndrom 02
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Meckel-Syndrom 03
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Meckel-Syndrom 05
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Meckel-Syndrom 06
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CC2D2A
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Meckel-Syndrom 08
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Meckel-Syndrom 09
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Meckel-Syndrom 10
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Meckel-Syndrom 11
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Meckel-Syndrom 13
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Kim SK et al. (2010) Planar cell polarity acts through septins to control collective cell movement and ciliogenesis. 
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Tallila J et al. (2008) Identification of CC2D2A as a Meckel syndrome gene adds an important piece to the ciliopathy puzzle.
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| 3. |
OMIM.ORG article Omim 612284
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