Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Meckel-Syndrom 6

Der Typ 5 des Meckel-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen CC2D2A hervorgerufen wird.

Gliederung

Meckel-Syndrom
Meckel-Syndrom 3
Meckel-Syndrom 5
Meckel-Syndrom 6
CC2D2A

Referenzen:

1.

Kim SK et. al. (2010) Planar cell polarity acts through septins to control collective cell movement and ciliogenesis.

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2.

Tallila J et. al. (2008) Identification of CC2D2A as a Meckel syndrome gene adds an important piece to the ciliopathy puzzle.

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