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Meckel-Syndrom 06

Der Typ 6 des Meckel-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen CC2D2A hervorgerufen wird.

Gliederung

Meckel-Syndrom
Meckel-Syndrom 02
Meckel-Syndrom 03
Meckel-Syndrom 05
Meckel-Syndrom 06
CC2D2A
Meckel-Syndrom 08
Meckel-Syndrom 09
Meckel-Syndrom 10
Meckel-Syndrom 11
Meckel-Syndrom 13

Referenzen:

1.

Kim SK et al. (2010) Planar cell polarity acts through septins to control collective cell movement and ciliogenesis.

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2.

Tallila J et al. (2008) Identification of CC2D2A as a Meckel syndrome gene adds an important piece to the ciliopathy puzzle.

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3.

OMIM.ORG article

Omim 612284 external link
Update: 14. August 2020
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