Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Joubert-Syndrom 09

Der Typ 9 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen CC2D2A hervorgerufen wird.

Gliederung

Joubert-Syndrom
Joubert-Syndrom 01
Joubert-Syndrom 02
Joubert-Syndrom 03
Joubert-Syndrom 04
Joubert-Syndrom 05
Joubert-Syndrom 06
Joubert-Syndrom 07
Joubert-Syndrom 08
Joubert-Syndrom 09
CC2D2A
Joubert-Syndrom 10
Joubert-Syndrom 11
Joubert-Syndrom 12
Joubert-Syndrom 13
Joubert-Syndrom 14
Joubert-Syndrom 15
Joubert-Syndrom 16
Joubert-Syndrom 17
Joubert-Syndrom 18
Joubert-Syndrom 19
Joubert-Syndrom 20
Joubert-Syndrom 21
Joubert-Syndrom 22
Joubert-Syndrom 23
Joubert-Syndrom 24
Joubert-Syndrom 25
Joubert-Syndrom 26
Joubert-Syndrom 27
Joubert-Syndrom 28
Joubert-Syndrom 29
Joubert-Syndrom 30
Joubert-Syndrom 31
Joubert-Syndrom 32
Joubert-Syndrom 33
Joubert-Syndrom 34
Joubert-Syndrom 35

Referenzen:

1.

Lee JE et. al. (2012) CEP41 is mutated in Joubert syndrome and is required for tubulin glutamylation at the cilium.

[^]
2.

Noor A et. al. (2008) CC2D2A, encoding a coiled-coil and C2 domain protein, causes autosomal-recessive mental retardation with retinitis pigmentosa.

[^]
3.

Gorden NT et. al. (2008) CC2D2A is mutated in Joubert syndrome and interacts with the ciliopathy-associated basal body protein CEP290.

[^]
4.

Bachmann-Gagescu R et. al. (2012) Genotype-phenotype correlation in CC2D2A-related Joubert syndrome reveals an association with ventriculomegaly and seizures.

[^]
Update: 26. September 2018

 

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