Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Joubert-Syndrom 09

Der Typ 9 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen CC2D2A hervorgerufen wird.

Gliederung

Joubert-Syndrom
Joubert-Syndrom 01
Joubert-Syndrom 02
Joubert-Syndrom 03
Joubert-Syndrom 04
Joubert-Syndrom 05
Joubert-Syndrom 06
Joubert-Syndrom 07
Joubert-Syndrom 08
Joubert-Syndrom 09
CC2D2A
Joubert-Syndrom 10
Joubert-Syndrom 11
Joubert-Syndrom 12
Joubert-Syndrom 13
Joubert-Syndrom 14
Joubert-Syndrom 15
Joubert-Syndrom 16
Joubert-Syndrom 17
Joubert-Syndrom 18
Joubert-Syndrom 19
Joubert-Syndrom 20
Joubert-Syndrom 21
Joubert-Syndrom 22
Joubert-Syndrom 23
Joubert-Syndrom 24
Joubert-Syndrom 25
Joubert-Syndrom 26
Joubert-Syndrom 27
Joubert-Syndrom 28
Joubert-Syndrom 29
Joubert-Syndrom 30
Joubert-Syndrom 31
Joubert-Syndrom 32
Joubert-Syndrom 33
Joubert-Syndrom 34
Joubert-Syndrom 35

Referenzen:

1.

Lee JE et al. (2012) CEP41 is mutated in Joubert syndrome and is required for tubulin glutamylation at the cilium.

external link
2.

Gorden NT et al. (2008) CC2D2A is mutated in Joubert syndrome and interacts with the ciliopathy-associated basal body protein CEP290.

external link
3.

Noor A et al. (2008) CC2D2A, encoding a coiled-coil and C2 domain protein, causes autosomal-recessive mental retardation with retinitis pigmentosa.

external link
4.

Bachmann-Gagescu R et al. (2012) Genotype-phenotype correlation in CC2D2A-related Joubert syndrome reveals an association with ventriculomegaly and seizures.

external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 612285 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz