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Usher-Syndrom 1D/F

Das Usher-Syndrome vom Typ 1D/F ist eine digenische Erkrankung, die durch Mutationen im CDH23- und PCDH15-Gen hervorgerufen. Die Vererbung ist autosomal rezessiv. Das klinische Bild wird bestimmt von einer Hörstörung und einer Retinitis pigmentosa.

Gliederung

Usher-Syndrom
Usher-Syndrom 1D
Usher-Syndrom 1D/F
CDH23
PCDH15
Usher-Syndrom 1F

Referenzen:

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Omim 601067 external link
Update: 14. August 2020
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