Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Autosomal rezessive Schwerhörigkeit 12

Die autosomal rezessive Schwerhörigkeit vom Typ 12 wird von Mutationen im CDH23-Gen ausgelöst und kann durch Mutationen im ATP2B2-Gen modifiziert werden.

Gliederung

Erbliche Schwerhörigkeit
Alport-Syndrom
Autosomal rezessive Schwerhörigkeit 12
ATP2B2
CDH23
Autosomal rezessive Schwerhörigkeit 23
MYH9 assoziierte Erkrankungen
Usher-Syndrom

Referenzen:

1.

Bork JM et. al. (2001) Usher syndrome 1D and nonsyndromic autosomal recessive deafness DFNB12 are caused by allelic mutations of the novel cadherin-like gene CDH23.

[^]
2.

Wagatsuma M et. al. (2007) Distribution and frequencies of CDH23 mutations in Japanese patients with non-syndromic hearing loss.

[^]
3.

Schwander M et. al. (2009) A mouse model for nonsyndromic deafness (DFNB12) links hearing loss to defects in tip links of mechanosensory hair cells.

[^]
4.

Schultz JM et. al. (2011) Allelic hierarchy of CDH23 mutations causing non-syndromic deafness DFNB12 or Usher syndrome USH1D in compound heterozygotes.

[^]
5.

Chaib H et. al. (1996) Mapping of DFNB12, a gene for a non-syndromal autosomal recessive deafness, to chromosome 10q21-22.

[^]