Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
Das autosomal dominante Syndrom mit Hochwuchs, intellektuellen Defiziten und Gesichtsfehlbildungen wird durch Mutationen im DNMT3A-Gen ausgelöst.
Gliederung
Referenzen:
| 1. |
Tatton-Brown K et al. (2014) Mutations in the DNA methyltransferase gene DNMT3A cause an overgrowth syndrome with intellectual disability. [^] |
| 2. |
OMIM.ORG article Omim 615879 [^] |
| 3. |
Orphanet article Orphanet ID 404443 [^] |
Update: 10. Mai 2019
