Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Tatton-Brown-Rahman-Syndrom

Das autosomal dominante Syndrom mit Hochwuchs, intellektuellen Defiziten und Gesichtsfehlbildungen wird durch Mutationen im DNMT3A-Gen ausgelöst.

Gliederung

Angeborene Skelettfelbildungen
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
Syndrom der multiplen Synostosen 3
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
DNMT3A
Townes-Brocks-Syndrome
Trigonocephalie 2
Van Maldergem-Syndrom 2

Referenzen:

1.

Tatton-Brown K et. al. (2014) Mutations in the DNA methyltransferase gene DNMT3A cause an overgrowth syndrome with intellectual disability.

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