Tatton-Brown-Rahman-Syndrom

Das autosomal dominante Syndrom mit Hochwuchs, intellektuellen Defiziten und Gesichtsfehlbildungen wird durch Mutationen im DNMT3A-Gen ausgelöst.

Gliederung

Angeborene Skelettfelbildungen
	Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom
	Brachydaktylie
	Branchio-okulo-faziales Syndrom
	Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
	Hydrolethalus 2
	Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
	Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
	Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
	Multiple Synostosen
	Orofaciodigitales Syndrom 6
	Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
	Proximaler Symphalangismus
	Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
	Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
	Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
	Syndaktylie Typ 5
	Syndrom der multiplen Synostosen 3
	Synpolydaktylie Typ 1
	Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
	Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
		DNMT3A
	Townes-Brocks-Syndrome
	Trigonocephalie 2
	Van Maldergem-Syndrom 2

1.	Tatton-Brown K et. al. (2014) Mutations in the DNA methyltransferase gene DNMT3A cause an overgrowth syndrome with intellectual disability. [^]

Update: 21. April 2017