Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das autosomal dominante Syndrom mit Hochwuchs, intellektuellen Defiziten und Gesichtsfehlbildungen wird durch Mutationen im DNMT3A-Gen ausgelöst.
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Tatton-Brown K et al. (2014) Mutations in the DNA methyltransferase gene DNMT3A cause an overgrowth syndrome with intellectual disability. 
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OMIM.ORG article Omim 615879
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Orphanet article Orphanet ID 404443
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