Molekulargenetisches Labor
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Tatton-Brown-Rahman-Syndrom

Das autosomal dominante Syndrom mit Hochwuchs, intellektuellen Defiziten und Gesichtsfehlbildungen wird durch Mutationen im DNMT3A-Gen ausgelöst.

Gliederung

Angeborene Skelettfelbildungen
Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom
Brachydaktylie
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
Hydrolethalus 2
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
Multiple Synostosen
Orofaciodigitales Syndrom
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
Proximaler Symphalangismus
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
Syndaktylie Typ 5
Syndrom der multiplen Synostosen 3
Synpolydaktylie Typ 1
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
DNMT3A
Townes-Brocks-Syndrome
Trigonocephalie 2
Van Maldergem-Syndrom 2

Referenzen:

1.

Tatton-Brown K et al. (2014) Mutations in the DNA methyltransferase gene DNMT3A cause an overgrowth syndrome with intellectual disability.

external link
2.

OMIM.ORG article

Omim 615879 external link
3.

Orphanet article

Orphanet ID 404443 external link
Update: 14. August 2020
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