Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
Das autosomal dominante Syndrom mit Hochwuchs, intellektuellen Defiziten und Gesichtsfehlbildungen wird durch Mutationen im DNMT3A-Gen ausgelöst.
Gliederung
Referenzen:
1. |
Tatton-Brown K et. al. (2014) Mutations in the DNA methyltransferase gene DNMT3A cause an overgrowth syndrome with intellectual disability. [^] |
Update: 21. April 2017