Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das autosomal dominante Syndrom mit Hochwuchs, intellektuellen Defiziten und Gesichtsfehlbildungen wird durch Mutationen im DNMT3A-Gen ausgelöst.
| 1. |
Tatton-Brown K et al. (2014) Mutations in the DNA methyltransferase gene DNMT3A cause an overgrowth syndrome with intellectual disability. 
|
| 2. |
OMIM.ORG article Omim 615879
|
| 3. |
Orphanet article Orphanet ID 404443
|
 |
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz |
