Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E

Die Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im DNMT1-Gen hervorgrufen wird.

Gliederung

Erbliche Nervenerkrankungen
Alzheimer Erkrankung
Autismus
Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
Brunner-Syndrom
Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
DNMT1
Hypokalämische periodische Paralyse 1
Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
Inkludionskörpermyopathie 2
Nemaline-Myopathy 5
Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
Nonaka-Myopathie
Porenzephalie
Rett-Syndrom
Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung

Referenzen:

1.

Wright A et. al. (1995) Hereditary sensory neuropathy with sensorineural deafness and early-onset dementia.

[^]
2.

Hojo K et. al. (1999) Hereditary sensory neuropathy with deafness and dementia: a clinical and neuroimaging study.

[^]
3.

Klein CJ et. al. (2011) Mutations in DNMT1 cause hereditary sensory neuropathy with dementia and hearing loss.

[^]
4.

Klein CJ et. al. (2013) DNMT1 mutation hot spot causes varied phenotypes of HSAN1 with dementia and hearing loss.

[^]