Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie

Die autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie wird durch Mutationen im DNMT1-Gen hervorgrufen.

Gliederung

Erbliche Nervenerkrankungen
Alzheimer Erkrankung
Autismus
Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
DNMT1
Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
Brunner-Syndrom
Hereditäre benigne Chorea
Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
Hypokalämische periodische Paralyse 1
Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
Inkludionskörpermyopathie 2
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose
Nemaline-Myopathy 5
Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
Nonaka-Myopathie
Porenzephalie
Rett-Syndrom
Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung

Referenzen:

1.

Melberg A et. al. (1995) Autosomal dominant cerebellar ataxia deafness and narcolepsy.

[^]
2.

Winkelmann J et. al. (2012) Mutations in DNMT1 cause autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy.

[^]
3.

Melberg A et. al. (1999) Neuroimaging study in autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy.

[^]