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Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie

Die autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie wird durch Mutationen im DNMT1-Gen hervorgrufen.

Gliederung

Erbliche Nervenerkrankungen
Alzheimer Erkrankung
Arts-Syndrom
Autismus
Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
DNMT1
Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
Brunner-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Krankheit
Epileptische Syndrome
Erbliche Erkrankungen der Muskeln
Gliom-Neigung
Hereditäre Hirntumoren
Hereditäre benigne Chorea
Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
Hypokalämische periodische Paralyse 1
Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose
Migräne
Nemaline-Myopathy 5
Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
Panzytopenisches Ataxie-Syndrom
Porenzephalie
Rett-Syndrom
Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
Tuberöse Sklerose Komplex
Vaskuläre Demenz
X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung

Referenzen:

1.

Melberg A et al. (1995) Autosomal dominant cerebellar ataxia deafness and narcolepsy.

external link
2.

Winkelmann J et al. (2012) Mutations in DNMT1 cause autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy.

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3.

Melberg A et al. (1999) Neuroimaging study in autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy.

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4.

OMIM.ORG article

Omim 604121 external link
5.

Orphanet article

Orphanet ID 314404 external link
Update: 14. August 2020
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