Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hypomethylierungs-Syndrom

Unter Hypomethylierungs-Syndrom werden verschiedene Störungen der körperlichen Entwicklung zusammengefasst bei denen die molekulare Ursache eine zu geringe Methylierung der CpG-Inseln verschiedener Gene nachweisbar ist. Die der Erkrankung zugrunde liegenden Gendefekte sind noch nicht genau aufgeklärt, wenn gleich verschiedene Gene mit einem Effekt auf die Methylierung bekannt sind.

Gliederung

Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Acoeruloplasminämie/Hypocoeruloplasminämie
Coenzym Q10-Mangel
Erbliche Fettstoffwechselerkrankungen
Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie
Glycolipidose
HADH-Mangel
Hypomagnesiämie
Hypomethylierungs-Syndrom
DNMT1
DNMT3A
DNMT3B
KHDC3L
MECP2
NLRP2
NLRP7
Rekurrente Blasenmole 1
NLRP7
Rekurrente Blasenmole 2
KHDC3L
ZFP57
Kongenitale Glykosilierungsstörung
Lebensmittelunverträglichkeiten
Lysosomale Speicherkrankheiten
MELAS-Syndrom
Methioninadenosyltransferase-Mangel
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Störungen des Eisenstoffwechsels
Störungen des Glucosestoffwechsels
Störungen des Harnstoffzyklus
Störungen des Harnsäurestoffwechsels
Störungen des Phosphathaushaltes

Referenzen:

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Caliebe A et. al. (2014) A familial disorder of altered DNA-methylation.

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