Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Transientes antenatales Bartter-Syndrom

Das Bartter-Syndrom Typ 5 ist eine x-chromosomal rezessive Erkrankung, die auf Mutationen des MAGED2-Gens beruht. Charakteristisch ist die antenatale Manifestation mit Polyhydramnion und die relativ rasche Besserung postnatal.

Gliederung

Bartter-Syndrom
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
Hypercalciurische Hypocalciämie 1
Hypercalciurische Hypocalciämie 2
Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit Typ 4
Klassisches Bartter-Syndrom
Transientes antenatales Bartter-Syndrom
MAGED2

Referenzen:

1.

Reinalter S et. al. (1998) Neonatal Bartter syndrome: spontaneous resolution of all signs and symptoms.

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2.

Laghmani K et. al. (2016) Polyhydramnios, Transient Antenatal Bartter's Syndrome, and MAGED2 Mutations.

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