Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das hereditäres Angioödem Typ 3 ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch trunkierende Mutationen im F12-Gen hervorgerufen wird. Das klinische Bild besteht in intermittierenden lokal begrenzten Ödemen der Subkutis und der Submukosa. Letztere vor allem im oberen Altmungs- und Verdauungstrakt.
| 1. |
Binkley KE et al. (2000) Clinical, biochemical, and genetic characterization of a novel estrogen-dependent inherited form of angioedema. 
|
| 2. |
Dewald G et al. (2006) Missense mutations in the coagulation factor XII (Hageman factor) gene in hereditary angioedema with normal C1 inhibitor.
|
| 3. |
Cichon S et al. (2006) Increased activity of coagulation factor XII (Hageman factor) causes hereditary angioedema type III.
|
| 4. |
Duan QL et al. (2009) Genetic analysis of Factor XII and bradykinin catabolic enzymes in a family with estrogen-dependent inherited angioedema.
|
| 5. |
Bork K et al. (2000) Hereditary angioedema with normal C1-inhibitor activity in women.
|
| 6. |
Kränke B et al. (2000) Hereditary angioedema and normal C1-inhibitor activity in women.
|
| 7. |
OMIM.ORG article Omim 610618
|
 |
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum |
