Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hereditäres Angioödem 3

Das hereditäres Angioödem Typ 3 ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch trunkierende Mutationen im F12-Gen hervorgerufen wird. Das klinische Bild besteht in intermittierenden lokal begrenzten Ödemen der Subkutis und der Submukosa. Letztere vor allem im oberen Altmungs- und Verdauungstrakt.

Gliederung

Hereditäres Angioödem
Hereditäres Angioödem 1
Hereditäres Angioödem 2
Hereditäres Angioödem 3
F12

Referenzen:

1.

Binkley KE et. al. (2000) Clinical, biochemical, and genetic characterization of a novel estrogen-dependent inherited form of angioedema.

[^]
2.

Dewald G et. al. (2006) Missense mutations in the coagulation factor XII (Hageman factor) gene in hereditary angioedema with normal C1 inhibitor.

[^]
3.

Cichon S et. al. (2006) Increased activity of coagulation factor XII (Hageman factor) causes hereditary angioedema type III.

[^]
4.

Duan QL et. al. (2009) Genetic analysis of Factor XII and bradykinin catabolic enzymes in a family with estrogen-dependent inherited angioedema.

[^]
5.

Bork K et. al. (2000) Hereditary angioedema with normal C1-inhibitor activity in women.

[^]
6.

Kränke B et. al. (2000) Hereditary angioedema and normal C1-inhibitor activity in women.

[^]