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Autosomal dominantes Robinow-Syndrom 1

Das Robinow-Syndrom 1 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im WNT5A-Gen ausgelöst wird. Es finden sich verschiedene Fehlbildungen. An der Niere ist insbesondere die Hydronephrose typisch.

Gliederung

Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Akro-reno-okuläres Syndrom
Autosomal dominantes Robinow-Syndrom 1
WNT5A
BMP7
BNAR-Syndrom
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Branchio-oto-renale Dysplasie
Branchiootische Syndrom
CHARGE-Syndrom
CHD1L
Denys-Drash-Syndrom
Fraser-Syndrom
Frasier-Syndrom
Goldberg-Shprintzen-Syndrom
Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
IVIC-Syndrom
Ivemark-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 1
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 2
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie 1
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Mowat-Wilson-Syndrom
Neigung zu zystischen Nierenfehlbildung
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Papillorenales Syndrom
Renal Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes
Renale Hypodysplasie/Aplasie
Renotubuläre Dysgenesie
SERKAL-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Somatisches Nephroblastom
Syndromische Microphthalmie 6
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
Urofaziales Syndrom
Vesicoureteraler Reflux
WAGR-Syndrom
autosomal rezessives Robinow-Syndrom

Referenzen:

1.

Oishi I et al. (2003) The receptor tyrosine kinase Ror2 is involved in non-canonical Wnt5a/JNK signalling pathway.

external link
2.

Beiraghi S et al. (2011) Craniofacial and intraoral phenotype of Robinow syndrome forms.

external link
3.

Mazzeu JF et al. (2007) Clinical characterization of autosomal dominant and recessive variants of Robinow syndrome.

external link
4.

Patton MA et al. (2002) Robinow syndrome.

external link
5.

Kantaputra PN et al. (1999) Robinow (fetal face) syndrome: report of a boy with dominant type and an infant with recessive type.

external link
6.

Türken A et al. (1996) A large inguinal hernia with undescended testes and micropenis in Robinow syndrome.

external link
7.

Vallée L et al. () [Robinow's syndrome with dominant transmission].

external link
8.

Shprintzen RJ et al. (1982) Male-to-male transmission of Robinow's syndrome. Its occurrence in association with cleft lip and cleft palate.

external link
9.

Petit P et al. (1980) The Robinow syndrome.

external link
10.

Lee PA et al. (1982) Robinow's syndrome. Partial primary hypogonadism in pubertal boys, with persistence of micropenis.

external link
11.

Schinzel A et al. (1974) Fetal face syndrome with acral dysostosis.

external link
12.

Wadlington WB et al. (1973) Mesomelic dwarfism with hemivertebrae and small genitalia (the Robinow syndrome).

external link
13.

None (1973) A syndrome's progress.

external link
14.

None (1973) Robinow dwarfing syndrome accompanied by penile agenesis and hemivertebrae.

external link
15.

None (1985) Umbilical dysmorphology. The importance of contemplating the belly button.

external link
16.

Bain MD et al. (1986) Robinow syndrome without mesomelic 'brachymelia': a report of five cases.

external link
17.

Butler MG et al. (1987) Robinow syndrome: report of two patients and review of literature.

external link
18.

Israel H et al. (1988) Craniofacial pattern similarities and additional orofacial findings in siblings with the Robinow syndrome.

external link
19.

Baxová A et al. (1989) [2 cases of Robinow's syndrome with mental retardation].

external link
20.

Kelly TE et al. (1975) The Robinow syndrome: an isolated case with a detailed study of the phenotype.

external link
21.

Roifman M et al. (2015) De novo WNT5A-associated autosomal dominant Robinow syndrome suggests specificity of genotype and phenotype.

external link
22.

Person AD et al. (2010) WNT5A mutations in patients with autosomal dominant Robinow syndrome.

external link
23.

Robinow M et al. (1969) A newly recognized dwarfing syndrome.

external link
24.

OMIM.ORG article

Omim 180700 external link
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