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Aplasie des Müllerschen Ganges und Hyperandrogenismus

Die Aplasie des Müllerschen Ganges und Hyperandrogenismus ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im WNT4-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Störungen der Sexualentwicklung
Aplasie des Müllerschen Ganges und Hyperandrogenismus
WNT4
Denys-Drash-Syndrom
Hypogonadotropischer Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie 1
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 4
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5
SERKAL-Syndrom

Referenzen:

1.

Biason-Lauber A et al. (2004) A WNT4 mutation associated with Müllerian-duct regression and virilization in a 46,XX woman.

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2.

Biason-Lauber A et al. (2007) WNT4 deficiency--a clinical phenotype distinct from the classic Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome: a case report.

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3.

Philibert P et al. (2008) Identification and functional analysis of a new WNT4 gene mutation among 28 adolescent girls with primary amenorrhea and müllerian duct abnormalities: a French collaborative study.

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4.

Orphanet article

Orphanet ID 247768 external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 158330 external link
Update: 14. August 2020
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