Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

SERKAL-Syndrom

Das SERKAL-Syndrom is eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im WNT4-Gen ausgelöst werden. SERKAL steht für SEx Reversion, Kidneys, Adrenal and Lung dysgenesis. Weibliche Individuen mit dieser Erkrankung entwickeln männliche Genitale. Weitere Entwicklungsstörungen betreffen Nieren, Lunge, Nebennieren.

Gliederung

Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Akro-reno-okuläres Syndrom
Autosomal dominantes Robinow-Syndrom 1
BMP7
BNAR-Syndrom
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Branchio-oto-renale Dysplasie
Branchiootische Syndrom
CHARGE-Syndrom
CHD1L
Denys-Drash-Syndrom
Fraser-Syndrom
Frasier-Syndrom
Goldberg-Shprintzen-Syndrom
Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
IVIC-Syndrom
Ivemark-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 1
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 2
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie 1
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Mowat-Wilson-Syndrom
Neigung zu zystischen Nierenfehlbildung
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Papillorenales Syndrom
Renal Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes
Renal-hepatisch-pankreatische Dysplasie
Renale Hypodysplasie/Aplasie
Renotubuläre Dysgenesie
SERKAL-Syndrom
WNT4
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Somatisches Nephroblastom
Syndromische Microphthalmie 6
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
Urofaziales Syndrom
Vesicoureteraler Reflux
WAGR-Syndrom

Referenzen:

1.

Vainio S et. al. (1999) Female development in mammals is regulated by Wnt-4 signalling.

[^]
2.

Mandel H et. al. (2008) SERKAL syndrome: an autosomal-recessive disorder caused by a loss-of-function mutation in WNT4.

[^]
3.

Heikkilä M et. al. (2005) The partial female to male sex reversal in Wnt-4-deficient females involves induced expression of testosterone biosynthetic genes and testosterone production, and depends on androgen action.

[^]