Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel

Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im TNXB-Gen ausgelöst wird. Sie ist charakterisiert durch eine Hyperelastizität der Haut die auf eine kollagendysplasie zurückzuführen ist.

Gliederung

Angeborene Skelettfelbildungen
Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom
Brachydaktylie
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
TNXB
Hydrolethalus 2
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
Multiple Synostosen
Orofaciodigitales Syndrom
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
Proximaler Symphalangismus
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
Syndaktylie Typ 5
Syndrom der multiplen Synostosen 3
Synpolydaktylie Typ 1
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrome
Trigonocephalie 2
Van Maldergem-Syndrom 2

Referenzen:

1.

Burch GH et al. (1997) Tenascin-X deficiency is associated with Ehlers-Danlos syndrome.

external link
2.

Schalkwijk J et al. (2001) A recessive form of the Ehlers-Danlos syndrome caused by tenascin-X deficiency.

external link
3.

Zweers MC et al. (2003) Haploinsufficiency of TNXB is associated with hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome.

external link
4.

Zweers MC et al. (2005) Elastic fiber abnormalities in hypermobility type Ehlers-Danlos syndrome patients with tenascin-X mutations.

external link
5.

Pénisson-Besnier I et al. (2013) Compound heterozygous mutations of the TNXB gene cause primary myopathy.

external link
6.

Larsson LG et al. (1987) Hypermobility: features and differential incidence between the sexes.

external link
7.

Rikken-Bultman DG et al. (1997) Hypermobility in two Dutch school populations.

external link
8.

Kirschner J et al. (2005) Ullrich congenital muscular dystrophy: connective tissue abnormalities in the skin support overlap with Ehlers-Danlos syndromes.

external link
9.

Lindor NM et al. (2005) Tenascin-X deficiency in autosomal recessive Ehlers-Danlos syndrome.

external link
10.

Voermans NC et al. (2007) Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin-X deficiency: muscle weakness and contractures support overlap with collagen VI myopathies.

external link
11.

Voermans NC et al. (2009) Neuromuscular involvement in various types of Ehlers-Danlos syndrome.

external link
12.

Chen W et al. (2009) The phenotypic spectrum of contiguous deletion of CYP21A2 and tenascin XB: quadricuspid aortic valve and other midline defects.

external link
13.

Voermans NC et al. (2014) Compound heterozygous mutations of the TNXB gene cause primary myopathy.

external link
14.

OMIM.ORG article

Omim 606408 external link
15.

Orphanet article

Orphanet ID 230839 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz