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Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel

Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im TNXB-Gen ausgelöst wird. Sie ist charakterisiert durch eine Hyperelastizität der Haut die auf eine kollagendysplasie zurückzuführen ist.

Gliederung

Angeborene Skelettfelbildungen
Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom
Brachydaktylie
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
TNXB
Hydrolethalus 2
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
Loeys-Dietz-Syndrom
Multiple Synostosen
Orofaciodigitales Syndrom
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
Proximaler Symphalangismus
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
Syndaktylie Typ 5
Syndrom der multiplen Synostosen 3
Synpolydaktylie Typ 1
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrome
Trigonocephalie 2
Van Maldergem-Syndrom 2

Referenzen:

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Orphanet article

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Update: 14. August 2020
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