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Trigonocephalie 2

Trigonocephalie 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im FREM1-Gen hervorgerufen wird. Die Fehlbildungen des Kopfes beinhalten neben der Trigonocephalie eine metopische Craniosynostose und bei einigen Patienten eine Mikrozephalie und Hypertelorismus.

Gliederung

Angeborene Skelettfelbildungen
Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom
Brachydaktylie
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
Hydrolethalus 2
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
Multiple Synostosen
Orofaciodigitales Syndrom
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
Proximaler Symphalangismus
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
Syndaktylie Typ 5
Syndrom der multiplen Synostosen 3
Synpolydaktylie Typ 1
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrome
Trigonocephalie 2
FREM1
Van Maldergem-Syndrom 2

Referenzen:

1.

Vissers LE et al. (2011) Heterozygous mutations of FREM1 are associated with an increased risk of isolated metopic craniosynostosis in humans and mice.

external link
2.

Swinkels ME et al. (2008) Clinical and cytogenetic characterization of 13 Dutch patients with deletion 9p syndrome: Delineation of the critical region for a consensus phenotype.

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3.

OMIM.ORG article

Omim 614485 external link
Update: 14. August 2020
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