Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Trigonocephalie 2

Trigonocephalie 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im FREM1-Gen hervorgerufen wird. Die Fehlbildungen des Kopfes beinhalten neben der Trigonocephalie eine metopische Craniosynostose und bei einigen Patienten eine Mikrozephalie und Hypertelorismus.

Gliederung

Angeborene Skelettfelbildungen
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Syndrom der multiplen Synostosen 3
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrome
Trigonocephalie 2
FREM1
Van Maldergem-Syndrom 2

Referenzen:

1.

Swinkels ME et. al. (2008) Clinical and cytogenetic characterization of 13 Dutch patients with deletion 9p syndrome: Delineation of the critical region for a consensus phenotype.

[^]
2.

Vissers LE et. al. (2011) Heterozygous mutations of FREM1 are associated with an increased risk of isolated metopic craniosynostosis in humans and mice.

[^]