Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Marles-Syndrom

Das MOTA-Syndrom ist ein autosomal rezessives Fehlbildungssyndrom des Auges welches durch Mutationen im FREM1-Gen ausgelöst wird. Neben den Fehlbildungen des Auges findet sich auch eine verschobene Haarlinie.

Gliederung

Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Chediak-Higashi-Syndrom
Conjunctivitis lignosa
Fischaugen-Erkrankung
Hereditäres Glaucom
IVIC-Syndrom
Knobloch-Syndrome 1
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Makuladegeneration
Marles-Syndrom
FREM1
Papillorenales Syndrom
Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen
Retinitis pigmentosa
Syndromische Microphthalmie 6
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
Usher-Syndrom

Referenzen:

1.

Slavotinek A et al. (2006) Mutation analysis of the FRAS1 gene demonstrates new mutations in a propositus with Fraser syndrome.

external link
2.

Slavotinek AM et al. (2011) Manitoba-oculo-tricho-anal (MOTA) syndrome is caused by mutations in FREM1.

external link
3.

None (2001) Micro-ablepharon of the upper eyelids and vaginal atresia.

external link
4.

Li C et al. (2007) Manitoba Oculotrichoanal (MOTA) syndrome: report of eight new cases.

external link
5.

None (1976) Anatomical classification facial, cranio-facial and latero-facial clefts.

external link
6.

Marles SL et al. (1992) New familial syndrome of unilateral upper eyelid coloboma, aberrant anterior hairline pattern, and anal anomalies in Manitoba Indians.

external link
7.

Yeung A et al. (2009) Familial upper eyelid coloboma with ipsilateral anterior hairline abnormality: two new reports of MOTA syndrome.

external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 248450 external link
9.

Orphanet article

Orphanet ID 2717 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum