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Marles-Syndrom

Das MOTA-Syndrom ist ein autosomal rezessives Fehlbildungssyndrom des Auges welches durch Mutationen im FREM1-Gen ausgelöst wird. Neben den Fehlbildungen des Auges findet sich auch eine verschobene Haarlinie.

Gliederung

Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Chediak-Higashi-Syndrom
Conjunctivitis lignosa
Fischaugen-Erkrankung
Hereditäres Glaucom
IVIC-Syndrom
Knobloch-Syndrome 1
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Makuladegeneration
Marles-Syndrom
FREM1
Papillorenales Syndrom
Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen
Retinitis pigmentosa
Syndromische Microphthalmie 6
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
Usher-Syndrom

Referenzen:

1.

Slavotinek A et al. (2006) Mutation analysis of the FRAS1 gene demonstrates new mutations in a propositus with Fraser syndrome.

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2.

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3.

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4.

Li C et al. (2007) Manitoba Oculotrichoanal (MOTA) syndrome: report of eight new cases.

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OMIM.ORG article

Omim 248450 external link
9.

Orphanet article

Orphanet ID 2717 external link
Update: 14. August 2020
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