Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Marles-Syndrom

Das MOTA-Syndrom ist ein autosomal rezessives Fehlbildungssyndrom des Auges welches durch Mutationen im FREM1-Gen ausgelöst wird. Neben den Fehlbildungen des Auges findet sich auch eine verschobene Haarlinie.

Gliederung

Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Conjunctivitis lignosa
Fischaugen-Erkrankung
Hereditäres Glaucom
IVIC-Syndrom
Knobloch-Syndrome 1
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Makuladegeneration
Marles-Syndrom
FREM1
Papillorenales Syndrom
Retinitis pigmentosa
Syndromische Microphthalmie 6
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
Usher-Syndrom

Referenzen:

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Slavotinek A et. al. (2006) Mutation analysis of the FRAS1 gene demonstrates new mutations in a propositus with Fraser syndrome.

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2.

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Li C et. al. (2007) Manitoba Oculotrichoanal (MOTA) syndrome: report of eight new cases.

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4.

Slavotinek AM et. al. (2011) Manitoba-oculo-tricho-anal (MOTA) syndrome is caused by mutations in FREM1.

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5.

None (1976) Anatomical classification facial, cranio-facial and latero-facial clefts.

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6.

Marles SL et. al. (1992) New familial syndrome of unilateral upper eyelid coloboma, aberrant anterior hairline pattern, and anal anomalies in Manitoba Indians.

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7.

Yeung A et. al. (2009) Familial upper eyelid coloboma with ipsilateral anterior hairline abnormality: two new reports of MOTA syndrome.

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Update: 26. September 2018

 

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