Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

BNAR-Syndrom

Das BNAR-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des FREM1-Gens ausgelöst wird. Sie ist durch verschiedene Fehlbildungen gekennzeichnet: bifide Nase und anorektale und renale Anomalien.

Epidemiologie

Die Prävanlenz wird auf weniger als 1 zu 1.000.000 Lebendgeburten.

Gliederung

Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Akro-reno-okuläres Syndrom
Autosomal dominantes Robinow-Syndrom 1
BMP7
BNAR-Syndrom
FREM1
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Branchio-oto-renale Dysplasie
Branchiootische Syndrom
CHARGE-Syndrom
CHD1L
Denys-Drash-Syndrom
Fraser-Syndrom
Frasier-Syndrom
Goldberg-Shprintzen-Syndrom
Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
IVIC-Syndrom
Ivemark-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 1
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 2
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie 1
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Mowat-Wilson-Syndrom
Neigung zu zystischen Nierenfehlbildung
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Papillorenales Syndrom
Renal Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes
Renal-hepatisch-pankreatische Dysplasie
Renale Hypodysplasie/Aplasie
Renotubuläre Dysgenesie
SERKAL-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Somatisches Nephroblastom
Syndromische Microphthalmie 6
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
Urofaziales Syndrom
Vesicoureteraler Reflux
WAGR-Syndrom

Referenzen:

1.

Al-Gazali LI et. al. (2002) An autosomal recessive syndrome of nasal anomalies associated with renal and anorectal malformations.

[^]
2.

Alazami AM et. al. (2009) FREM1 mutations cause bifid nose, renal agenesis, and anorectal malformations syndrome.

[^]
3.

Slavotinek AM et. al. (2011) Manitoba-oculo-tricho-anal (MOTA) syndrome is caused by mutations in FREM1.

[^]