Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

BNAR-Syndrom

Das BNAR-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des FREM1-Gens ausgelöst wird. Sie ist durch verschiedene Fehlbildungen gekennzeichnet: bifide Nase und anorektale und renale Anomalien.

Epidemiologie

Die Prävanlenz wird auf weniger als 1 zu 1.000.000 Lebendgeburten.

Gliederung

Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Akro-reno-okuläres Syndrom
Autosomal dominantes Robinow-Syndrom 1
BMP7
BNAR-Syndrom
FREM1
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Branchio-oto-renale Dysplasie
Branchiootische Syndrom
CHARGE-Syndrom
CHD1L
Denys-Drash-Syndrom
Fraser-Syndrom
Frasier-Syndrom
Goldberg-Shprintzen-Syndrom
Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
IVIC-Syndrom
Ivemark-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 1
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 2
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie 1
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Mowat-Wilson-Syndrom
Neigung zu zystischen Nierenfehlbildung
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Papillorenales Syndrom
Renal Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes
Renale Hypodysplasie/Aplasie
Renotubuläre Dysgenesie
SERKAL-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Somatisches Nephroblastom
Syndromische Microphthalmie 6
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
Urofaziales Syndrom
Vesicoureteraler Reflux
WAGR-Syndrom
autosomal rezessives Robinow-Syndrom

Referenzen:

1.

Al-Gazali LI et al. (2002) An autosomal recessive syndrome of nasal anomalies associated with renal and anorectal malformations.

external link
2.

Alazami AM et al. (2009) FREM1 mutations cause bifid nose, renal agenesis, and anorectal malformations syndrome.

external link
3.

Slavotinek AM et al. (2011) Manitoba-oculo-tricho-anal (MOTA) syndrome is caused by mutations in FREM1.

external link
4.

OMIM.ORG article

Omim 608980 external link
5.

Orphanet article

Orphanet ID 217266 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz