Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien

Die geistige Retardierung mit Sprachstörungen und möglichen autistischen Merkmalen ist ein autosomal dominantes Syndrom, welches durch Mutationen im FOXP1-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Erbliche Nervenerkrankungen
Alzheimer Erkrankung
Autismus
Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
Brunner-Syndrom
Hereditäre benigne Chorea
Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
Hypokalämische periodische Paralyse 1
Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
Inkludionskörpermyopathie 2
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose
Nemaline-Myopathy 5
Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
Nonaka-Myopathie
Porenzephalie
Rett-Syndrom
Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
FOXP1
X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung

Referenzen:

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Carr CW et. al. (2010) Chiari I malformation, delayed gross motor skills, severe speech delay, and epileptiform discharges in a child with FOXP1 haploinsufficiency.

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2.

Hamdan FF et. al. (2010) De novo mutations in FOXP1 in cases with intellectual disability, autism, and language impairment.

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3.

Le Fevre AK et. al. (2013) FOXP1 mutations cause intellectual disability and a recognizable phenotype.

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4.

Srivastava S et. al. (2014) Clinical whole exome sequencing in child neurology practice.

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Sollis E et. al. (2016) Identification and functional characterization of de novo FOXP1 variants provides novel insights into the etiology of neurodevelopmental disorder.

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Horn D et. al. (2010) Identification of FOXP1 deletions in three unrelated patients with mental retardation and significant speech and language deficits.

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