Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Syndrom der multiplen Synostosen 3

Syndrom der multiplen Synostosen 3 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im FGF9-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Angeborene Skelettfelbildungen
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Syndrom der multiplen Synostosen 3
FGF9
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrome
Trigonocephalie 2
Van Maldergem-Syndrom 2

Referenzen:

1.

Wu XL et. al. (2009) Multiple synostoses syndrome is due to a missense mutation in exon 2 of FGF9 gene.

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