Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Hypogonadotropischer Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie

Hypogonadotropischer Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie ist eine autosomal rezessive oder dominante Erkrankung, die durch Mutationen im FGF8-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Störungen der Sexualentwicklung
Aplasie des Müllerschen Ganges und Hyperandrogenismus
Denys-Drash-Syndrom
Hypogonadotropischer Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie
FGF8
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie 1
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 4
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5
SERKAL-Syndrom

Referenzen:

1.

Falardeau J et al. (2008) Decreased FGF8 signaling causes deficiency of gonadotropin-releasing hormone in humans and mice.

[^]
2.

Raivio T et al. (2007) Reversal of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.

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3.

OMIM.ORG article

Omim 612702 [^]
Update: 9. Mai 2019