Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hypogonadotropischer Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie

Hypogonadotropischer Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie ist eine autosomal rezessive oder dominante Erkrankung, die durch Mutationen im FGF8-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Störungen der Sexualentwicklung
Aplasie des Müllerschen Ganges und Hyperandrogenismus
Denys-Drash-Syndrom
Hypogonadotropischer Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie
FGF8
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie 1
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5
SERKAL-Syndrom

Referenzen:

1.

Falardeau J et. al. (2008) Decreased FGF8 signaling causes deficiency of gonadotropin-releasing hormone in humans and mice.

[^]
2.

Raivio T et. al. (2007) Reversal of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.

[^]
Update: 26. September 2018

 

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