Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11

Der Typ 11 der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte wird durch Mutationen im BMP4-Gen hervorgerufen.

Gliederung

Angeborene Skelettfelbildungen
Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom
Brachydaktylie
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
Hydrolethalus 2
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
BMP4
Multiple Synostosen
Orofaciodigitales Syndrom
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
Proximaler Symphalangismus
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
Syndaktylie Typ 5
Syndrom der multiplen Synostosen 3
Synpolydaktylie Typ 1
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrome
Trigonocephalie 2
Van Maldergem-Syndrom 2

Referenzen:

1.

Liu W et al. (2005) Distinct functions for Bmp signaling in lip and palate fusion in mice.

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2.

Suzuki S et al. (2009) Mutations in BMP4 are associated with subepithelial, microform, and overt cleft lip.

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3.

Castilla EE et al. (1995) Congenital healed cleft lip.

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4.

Neiswanger K et al. (2007) Orbicularis oris muscle defects as an expanded phenotypic feature in nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate.

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5.

OMIM.ORG article

Omim 600625 [^]
Update: 10. Mai 2019