Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11

Der Typ 11 der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte wird durch Mutationen im BMP4-Gen hervorgerufen.

Gliederung

Angeborene Skelettfelbildungen
Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom
Brachydaktylie
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
Hydrolethalus 2
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
BMP4
Multiple Synostosen
Orofaciodigitales Syndrom 6
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
Proximaler Symphalangismus
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
Syndaktylie Typ 5
Syndrom der multiplen Synostosen 3
Synpolydaktylie Typ 1
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrome
Trigonocephalie 2
Van Maldergem-Syndrom 2

Referenzen:

1.

Liu W et. al. (2005) Distinct functions for Bmp signaling in lip and palate fusion in mice.

[^]
2.

Suzuki S et. al. (2009) Mutations in BMP4 are associated with subepithelial, microform, and overt cleft lip.

[^]
3.

Castilla EE et. al. (1995) Congenital healed cleft lip.

[^]
4.

Neiswanger K et. al. (2007) Orbicularis oris muscle defects as an expanded phenotypic feature in nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate.

[^]
Update: 4. März 2017