Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Syndromale Wachstumsstörung

Die Gruppe der syndromalen Wachstumsverzögerungen umfasst Erkrankungen, bei denen neben Kleinwuchs noch andere wichtige Symptome beobachtet werden können.

Gliederung

Minderwuchs
Akro-capito-femorale Dysplasie
Brachydaktylie
Kleinwuchs, SHOX-bedingt
Sotos-Syndrom 1
Syndromale Wachstumsstörung
Kleinwuchs mit Entwicklungsverzögerung und angeborenen Herzfehlern
TKT
Wachstums- und Entwicklungsverzögerung mit Gesichtsdysmorphien
FTO

Referenzen:

1.

Boissel S et. al. (2009) Loss-of-function mutation in the dioxygenase-encoding FTO gene causes severe growth retardation and multiple malformations.

[^]
2.

Daoud H et. al. (2016) Identification of a pathogenic FTO mutation by next-generation sequencing in a newborn with growth retardation and developmental delay.

[^]
Update: 7. Februar 2017