Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Kleinwuchs mit Entwicklungsverzögerung und angeborenen Herzfehlern

Kleinwuchs mit Entwicklungsverzögerung und angeborenen Herzfehlern ist eine autosomal rezessive syndromale Wachstumsverzögerung, die durch Mutationen des TKT-Gens hervorgerufen wird.

Gliederung

Syndromale Wachstumsstörung
Kleinwuchs mit Entwicklungsverzögerung und angeborenen Herzfehlern
TKT
Wachstums- und Entwicklungsverzögerung mit Gesichtsdysmorphien

Referenzen:

1.

Boyle L et al. (2016) Mutations in TKT Are the Cause of a Syndrome Including Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects.

[^]
2.

OMIM.ORG article

Omim 617044 [^]
Update: 10. Mai 2019
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz