Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Kleinwuchs mit Entwicklungsverzögerung und angeborenen Herzfehlern

Kleinwuchs mit Entwicklungsverzögerung und angeborenen Herzfehlern ist eine autosomal rezessive syndromale Wachstumsverzögerung, die durch Mutationen des TKT-Gens hervorgerufen wird.

Gliederung

Syndromale Wachstumsstörung
Kleinwuchs mit Entwicklungsverzögerung und angeborenen Herzfehlern
TKT
Wachstums- und Entwicklungsverzögerung mit Gesichtsdysmorphien

Referenzen:

1.

Boyle L et al. (2016) Mutations in TKT Are the Cause of a Syndrome Including Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects.

[^]
2.

OMIM.ORG article

Omim 617044 [^]
Update: 29. April 2019