Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Nemaline-Myopathy 5

Die Nemaline-Myopathy vom Amish-Typ ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im TNNT1-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Erbliche Nervenerkrankungen
Alzheimer Erkrankung
Arts-Syndrom
Autismus
Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
Brunner-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Krankheit
Erbliche Erkrankungen der Muskeln
Gliom-Neigung
Hereditäre benigne Chorea
Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
Hypokalämische periodische Paralyse 1
Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose
Migräne
Nemaline-Myopathy 5
TNNT1
Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
Porenzephalie
Rett-Syndrom
Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
Vaskuläre Demenz
X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung

Referenzen:

1.

Johnston JJ et. al. (2000) A novel nemaline myopathy in the Amish caused by a mutation in troponin T1.

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Update: 26. September 2018

 

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