Wachstums- und Entwicklungsverzögerung mit Gesichtsdysmorphien ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im FTO-Gen hervorgerufen wird.
Syndromale Wachstumsstörung | ||||
Kleinwuchs mit Entwicklungsverzögerung und angeborenen Herzfehlern | ||||
Wachstums- und Entwicklungsverzögerung mit Gesichtsdysmorphien | ||||
FTO | ||||
1. |
Boissel S et al. (2009) Loss-of-function mutation in the dioxygenase-encoding FTO gene causes severe growth retardation and multiple malformations. |
2. |
Daoud H et al. (2016) Identification of a pathogenic FTO mutation by next-generation sequencing in a newborn with growth retardation and developmental delay. |
3. |
OMIM.ORG article Omim 612938 |