Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose

Die renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose ist eine autosomal rezessive Erkrankung bedingt mit proximalem Tubulusschaden und einer Fehlstellung der Gelenke.

Symptome

Fehlstellung
Für das ARC-Syndroms ist die Arthrogrypose pathognomonisch.
Proximaler Tubulusschaden
Die renale tubuläre Azidose im Rahmen des ARC-Syndroms ist durch das Fanconi-Syndrom bedingt und damit proximal.
Proteinurie
Die glomeruläre Proteinurie beim ARC-Syndrom deutet auf eine zusätzliche glomeruläre zu der pathognomonischen tubulären Schädigung.

Gliederung

Renale tubuläre Azidose
Distale renale tubuläre Azidose (autosomal dominant)
Distale renale tubuläre Azidose (autosomal rezessiv)
Distale renale tubuläre Azidose mit Schwerhörigkeit (autosomal rezessiv)
Gemischte renale tubuläre Azidose 3 mit Osteopetrose 3
Proximale renale tubuläre Azidose
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
ARC-Syndrom 1
VPS33B
ARC-Syndrom 2
VIPAS39

Referenzen:

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Update: 29. April 2019