Distale renale tubuläre Azidose (autosomal rezessiv)
Die autosomal rezessive distale renale tubuläre Azidose wird durch Mutationen im ATP6V0A4-Gen hervorgerufen. Diese Form ist nicht typischerweise mit einer Schwerhörigkeit verbunden, wenngleich eine solche diese Erkrankung nicht völlig ausschließt.
Gliederung
Referenzen:
| 1. |
Stover EH et. al. (2002) Novel ATP6V1B1 and ATP6V0A4 mutations in autosomal recessive distal renal tubular acidosis with new evidence for hearing loss. [^] |
| 2. |
Karet FE et. al. (1998) Mutations in the chloride-bicarbonate exchanger gene AE1 cause autosomal dominant but not autosomal recessive distal renal tubular acidosis. [^] |
| 3. |
Karet FE et. al. (1999) Localization of a gene for autosomal recessive distal renal tubular acidosis with normal hearing (rdRTA2) to 7q33-34. [^] |
| 4. |
Smith AN et. al. (2000) Mutations in ATP6N1B, encoding a new kidney vacuolar proton pump 116-kD subunit, cause recessive distal renal tubular acidosis with preserved hearing. [^] |
| 5. |
None (1964) SOME OBSERVATIONS OF RENAL TUBULAR ACIDOSIS--A FAMILY STUDY. [^] |
