Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Distale renale tubuläre Azidose (autosomal rezessiv)

Die autosomal rezessive distale renale tubuläre Azidose wird durch Mutationen im ATP6V0A4-Gen hervorgerufen. Diese Form ist nicht typischerweise mit einer Schwerhörigkeit verbunden, wenngleich eine solche diese Erkrankung nicht völlig ausschließt.

Gliederung

Renale tubuläre Azidose
Distale renale tubuläre Azidose (autosomal dominant)
Distale renale tubuläre Azidose (autosomal rezessiv)
ATP6V0A4
Distale renale tubuläre Azidose mit Schwerhörigkeit (autosomal rezessiv)
Gemischte renale tubuläre Azidose 3 mit Osteopetrose 3
Proximale renale tubuläre Azidose
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose

Referenzen:

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Stover EH et al. (2002) Novel ATP6V1B1 and ATP6V0A4 mutations in autosomal recessive distal renal tubular acidosis with new evidence for hearing loss.

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None (1964) SOME OBSERVATIONS OF RENAL TUBULAR ACIDOSIS--A FAMILY STUDY.

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OMIM.ORG article

Omim 602722 [^]
Update: 10. Mai 2019