Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Gestörte Steroidsynthese aufgrund eines POR-Mangels

Mutationen im POR-Gen können zu Störungen der Steroidsynthese führen, die ganz unterschiedliche klinische Ausmaße annehmen kann. Neben diesen Störungen werden häufig auch Funktionsstörung beim Metabolismus toxischer Substanzen und Medikamenten beobachtet.

Gliederung

Störungen des Steroidhormonsystems
ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 1
ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 2
Adrenale Insuffizienz mit Erythrotrichie und Fettsucht aufgrund von POMC-Mangel
Gestörte Steroidsynthese aufgrund eines POR-Mangels
POR
Glukokortikoid-Resistenz
Kongenitale adrenale Hyperplasie bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel
Störungen des Aldosteronsystems

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Update: 9. Mai 2019