Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Brachydaktylie Typ E2

Die Brachydaktylie vom Typ E2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im PTHLH-Gen hervorgerufen wird. Neben dem Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten

Gliederung

Brachydaktylie
Brachydactylie kombiniert Typ B und E
Brachydaktylie Typ A1
Brachydaktylie Typ A2
Brachydaktylie Typ A3
Brachydaktylie Typ A4
Brachydaktylie Typ B1
Brachydaktylie Typ B2
Brachydaktylie Typ C
Brachydaktylie Typ D
Brachydaktylie Typ E1
Brachydaktylie Typ E2
PTHLH
Brachydaktylie-Syndaktylie
Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie

Referenzen:

1.

Maass PG et al. (2010) A cis-regulatory site downregulates PTHLH in translocation t(8;12)(q13;p11.2) and leads to Brachydactyly Type E.

[^]
2.

Klopocki E et al. (2010) Deletion and point mutations of PTHLH cause brachydactyly type E.

[^]
3.

OMIM.ORG article

Omim 613382 [^]
Update: 29. April 2019