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Eiken-Syndrom

Das Eiken-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im PTHR1-Gen hervorgerufen wird. Sie ist gekennzeichnet durch schwere Ossifikationsstörungen der Epiphysen. Dies führt zu Fehlbildungen vor allem an Händen und Füßen.

Gliederung

Knochendysplasie
Achondroplasie
Achondroplasie-SCID-Syndrom
Akro-capito-femorale Dysplasie
Antley-Bixler-Syndrom 1
Antley-Bixler-Syndrom 2
Apert-Syndrom
Blomstrand-Chondrodysplasie
Cherubismus
Chondrodysplasie
Crouzon-Syndrom
Eiken-Syndrom
PTH1R
McCune-Albright-Syndrom
Muenke-Syndrom
Murk-Jansen metaphyseale Chondrodysplasie
Osteofibröse dysplasie
Osteopathia striata mit kranialer Sklerose
Schimke-Dysplasie
Thanatophore Dysplasie 1
Thanatophore Dysplasie 2
Zahnbildungsstörungen

Referenzen:

1.

Eiken M et al. (1984) A new familial skeletal dysplasia with severely retarded ossification and abnormal modeling of bones especially of the epiphyses, the hands, and feet.

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2.

Duchatelet S et al. (2005) Recessive mutations in PTHR1 cause contrasting skeletal dysplasias in Eiken and Blomstrand syndromes.

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3.

Orphanet article

Orphanet ID 79106 external link
4.

OMIM.ORG article

Omim 600002 external link
Update: 14. August 2020
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