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Lebersche kongenitale Amaurose 16

Lebersche kongenitale Amaurose 16 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die auf Mutationen des KCNJ13-Gens beruht.

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KCNJ13
Lebersche kongenitale Amaurose 17
Lebersche kongenitale Amaurose 18

Referenzen:

1.

Sergouniotis PI et al. (2011) Recessive mutations in KCNJ13, encoding an inwardly rectifying potassium channel subunit, cause leber congenital amaurosis.

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3.

Pattnaik BR et al. (2015) A Novel KCNJ13 Nonsense Mutation and Loss of Kir7.1 Channel Function Causes Leber Congenital Amaurosis (LCA16).

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4.

OMIM.ORG article

Omim 614186 external link
Update: 14. August 2020
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