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Lebersche kongenitale Amaurose 15

Lebersche kongenitale Amaurose 15 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die auf Mutationen des TULP1-Gens beruht.

Gliederung

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TULP1
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Referenzen:

1.

Gu SM et al. (1997) Mutations in RPE65 cause autosomal recessive childhood-onset severe retinal dystrophy.

external link
2.

Hanein S et al. (2004) Leber congenital amaurosis: comprehensive survey of the genetic heterogeneity, refinement of the clinical definition, and genotype-phenotype correlations as a strategy for molecular diagnosis.

external link
3.

den Hollander AI et al. (2007) Identification of novel mutations in patients with Leber congenital amaurosis and juvenile RP by genome-wide homozygosity mapping with SNP microarrays.

external link
4.

Mataftsi A et al. (2007) Novel TULP1 mutation causing leber congenital amaurosis or early onset retinal degeneration.

external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 613843 external link
Update: 14. August 2020
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